60歲的劉先生近四個月來飽受咳嗽、氣喘的困擾，癥狀反復發(fā)作，夜間尤為嚴重。由于長期吸煙，他一度懷疑自己患上了肺癌，焦慮到夜不能寐。近日，他前往濟南市第三人民醫(yī)院就診，呼吸內(nèi)科主任王睿為其進行電子氣管鏡檢查，發(fā)現(xiàn)其氣管中下段及雙側(cè)支氣管的軟骨部位布滿了大小不一的堅硬結(jié)節(jié)，最終病理確診為一種罕見病——氣管支氣管骨化癥（TO）。得知并非惡性腫瘤后，劉先生如釋重負，執(zhí)意與醫(yī)護團隊合影留念。那么，這種容易被誤診的罕見病究竟是什么？又該如何應對呢？
什么是氣管支氣管骨化癥？
氣管支氣管骨化癥（TO）是一種以氣道黏膜下異常骨化和軟骨結(jié)節(jié)增生為特征的良性病變，最早于1855年由病理學家Wilks首次描述。其發(fā)病率極低，文獻報道僅占氣管鏡檢查患者的0.02%~0.7%，多見于40歲以上中老年男性，常被誤診為慢性支氣管炎、哮喘甚至肺癌。
關鍵特征：
TO病變僅累及氣管和支氣管的軟骨部（即“C”形氣管環(huán)區(qū)域），而膜部（氣管后壁的平滑肌部分）不受影響。這是由于異常增生的骨或軟骨組織在黏膜下沉積，形成多發(fā)性堅硬結(jié)節(jié)，突向管腔，導致氣道狹窄或阻塞。
癥狀：隱匿且易混淆
TO的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，容易被忽視或誤診：
慢性咳嗽、咳痰：最常見癥狀，易被誤認為普通支氣管炎；
呼吸困難：隨著結(jié)節(jié)增大，氣道狹窄加重，活動后氣促明顯；
反復呼吸道感染：因氣道分泌物排出不暢，易繼發(fā)肺炎；
咯血：少數(shù)患者因結(jié)節(jié)表面黏膜破損出血；
罕見并發(fā)癥：嚴重者可繼發(fā)支氣管擴張或肺不張。
值得注意的是，約20%的患者早期可能無癥狀，僅在體檢或氣管鏡檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。
診斷：氣管鏡是“金標準”
1、支氣管鏡檢查：
（1）鏡下可見氣管和支氣管軟骨部彌漫分布的黃白色堅硬結(jié)節(jié)，表面黏膜光滑，觸之不易出血；
（2）膜部正常是與腫瘤、結(jié)核等病變鑒別的關鍵。
2、病理活檢：
（1）黏膜下發(fā)現(xiàn)骨化或軟骨組織沉積即可確診；
（2）需排除其他疾�。ㄈ绲矸蹣幼冃�、復發(fā)性多軟骨炎等）。
3、影像學檢查：
胸部CT可顯示氣管壁增厚或鈣化，但敏感度不如氣管鏡。
王睿提醒：對于頑固性咳嗽、治療效果不佳或病情進展的患者，應盡早行氣管鏡檢查，避免延誤診治。
治療：個體化方案
TO目前尚無特效藥物，治療原則以緩解癥狀、改善通氣為主：
輕癥患者：
對癥處理，如止咳、化痰、抗感染；
重度氣道狹窄：
內(nèi)鏡下介入治療：通過激光、電切或球囊擴張解除梗阻；
外科手術：極少數(shù)廣泛狹窄者需行氣管成形術。
多數(shù)患者預后良好，但需定期隨訪監(jiān)測氣道情況。
專家提醒：勿因“良性”而忽視
盡管TO屬于良性病變，但其導致的慢性氣道狹窄可能逐漸影響肺功能。王睿強調(diào)：
長期咳嗽不愈應警惕非感染性病因；
吸煙者若癥狀與慢性阻塞性肺病不符，需進一步檢查；
早診斷可避免不必要的抗腫瘤治療或焦慮。
劉先生的經(jīng)歷頗具代表性。臨床上，許多患者因“久咳不愈”陷入“恐癌”焦慮，而TO的確診過程凸顯了氣管鏡在呼吸系統(tǒng)疾病診斷中的核心價值。隨著醫(yī)療技術進步，越來越多的罕見病得以被識別，精準診斷和個體化治療是關鍵。
小貼士：若您或家人出現(xiàn)不明原因咳嗽、氣促，且常規(guī)治療無效，建議至呼吸專科完善檢查，必要時接受氣管鏡評估，早發(fā)現(xiàn)、早干預才能守護呼吸健康。
|
